Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (NCL-8) (Setters)
Gène impliqué : CLN8
Mode de transmission : Autosomique récessif
Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.
Mutation : Substitution simple ; CLN8 c.4911 T>C
Races : Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais
Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 14 à 18 mois
La Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Setters. Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules. Il y a alors de l’accumulation de déchets métaboliques dans les cellules et les cellules nerveuses sont particulièrement touchées. Les animaux développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 14 à 18 mois tels que de la léthargie, de l’ataxie, des convulsions et de la cécité. Il y a aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations. Les animaux affectés meurent à cause de leurs convulsions ou ils sont euthanasiés généralement avant l’âge de 2 ans.
Ataxie héréditaire (Bobtail, Setter Gordon)
Gène impliqué : RAB24
Mode de transmission : Autosomique récessif
Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.
Mutation : substitution simple, RAB24 c.113 G>A
Races : Bobtaill, Setter Gordon
Âge d’apparition des signes cliniques : Variable entre 6 mois et 4 ans
L’ataxie héréditaire est une maladie progressive qui se développe sur plusieurs mois voire plusieurs années et qui touche principalement le Bobtail et le Setter Gordon dès l’âge de 6 mois jusqu’à 4 ans. Ce sont les fibres de Purkinje du cervelet qui sont primairement affectées. Les signes cliniques incluent un manque de coordination dans les mouvements, un manque d’équilibre, une posture tendue, des tremblements de la tête et des pattes et l’animal a du mal à se repérer dans l’espace. Les animaux finissent par ne plus être capables de monter les escaliers ni même de se tenir debout.
Myélopathie dégénérative (SOD1)
Gène impliqué : SOD1
Mode de transmission : Autosomique récessif, pénétration incomplète. Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.
Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans
La myélopathie dégénérative est une maladie neurologique qui est présente chez plusieurs races de chiens, mais à des niveaux variées selon les cas. Cette maladie n’est pas encore très bien documentée selon les races de chiens pour l’instant. C’est une condition qui affecte la matière blanche de la moelle épinière et qui est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique chez les humains. Habituellement, les individus affectés présentent au départ de l’atrophie musculaire progressive avec une perte de coordination à la hauteur des membres pelviens. La maladie peut progresser jusqu’à ce que l’animal soit complètement incontinent et finalement, il peut devenir paraplégique. Les chiens perdent leur capacité à se déplacer peu après le début des signes cliniques, c’est-à-dire entre l’âge de 6 à 24 mois.
Mutation : Substitution simple, SOD1 c.118 G>A
PRA-RCD-4
Gène impliqué : C2orf71
Mode de transmission : Autosomique récessif
Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.
Mutation : Insertion, C2orf71 c.3149 ins.C
Races : Caniches, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais
Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 10 ans
L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et des bâtonnets en fait partie. Le PRA-CRD-4 est une maladie tardive ou les signes cliniques apparaissent seulement vers l’âge de 10 ans même si les changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique à partir de 3 ans. Les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique. La maladie évolue progressivement pour affecter les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre aussi la vue de jour pour finalement devenir aveugle.